Biotehnološke raziskave so v današnjem svetu vedno bolj aktualne in medijsko zanimive. Še posebej to velja za vse tiste raziskave, ki so kakor koli povezane s človekom, človeškim telesom in njegovim zdravjem. Projekt človeški genom velja za enega najpomembnejših in najdražjih raziskovalnih projektov, ki se jih je človek v svoji zgodovini lotil. Raziskave človeškega genoma (dednega zapisa) nimajo izjemnega pomena samo za biologijo, temveč tudi za današnjo politiko in človekovo samorazumevanje.
Projekt Človeški genom (ang. Human Genome Project – HGP) je bil mednarodni v veliki meri javno financiran znanstvenoraziskovalni projekt s ciljem kar se da precizno določiti bazne pare (temeljne enote dvoverižnih nukleotidnih kislin, sestavljene iz dveh nukleotidnih baz, medsebojno povezanih z vodikovimi vezmi), ki sestavljajo človeško dvojno vijačnico (DNK), ter identificirati in locirati vse gene človeškega genoma tako s fizičnega kot tudi s funkcionalnega vidika. Šlo je za največji mednarodni projekt s področja biologije, ki se je uradno pričel oktobra leta 1990 v ZDA, za dokončanega pa je bil razglašen 14. aprila 2003, medtem ko je bila raven »popolnega genoma« zaradi naknadno odkritih manjkajočih sestavnih delov dosežena šele maja letos.
Genom označuje poimenovanje za celoten genski material nekega organizma. Človeške spolne celice, imenovane tudi gamete (ženska jajčeca in moške semenčice), imajo enojno garnituro kromosomov (tj. 23 kromosomov), s čimer spadajo med homoploidne celice, medtem ko imajo telesne celice, imenovane tudi somatske celice, dvojno garnituro kromosomov (tj. 46 kromosomov), zaradi česar jih prištevamo med diploidne celice. Človeški genom zajema še mitohondrijski DNK, tj. dedni material, ki se nahaja v celičnih organelih, ki so odgovorni za pretvorbo energije iz hranilnih snovi v obliko uporabno za celice (tj. adenozin trifosfat ali ATP). Genom vsebuje vse podatke, potrebne za sintezo vseh beljakovin v človeškem organizmu, zato popolna določitev zaporedja baz v genomu predstavlja podlago za raziskovanje dednih bolezni in spoznavanje novih načinov njihovega zdravljenja. Človeški genom vsebuje približno 3,12 milijarde nukleotidnih parov, ki sestavljajo med 35.000 do 40.000 genov. Genom vsakega posameznika (z izjemo enojajčnih dvojčkov) je edinstven, zato je potrebna ugotovitev zaporedij različnih variacij posameznih genov.
Projekt človeški genom ima svoj izvor v začetkih citologije in genetike. Odkritje celice, celičnega jedra in celične delitve sredi 19. stoletja je izjemno dopolnil češki avguštinski menih in teolog Georg Mendel (1822 – 1884), ki je s svojimi poskusi na rastlinah odkril mehanizme dedovanja. Njegova dognanja so po njegovi smrti dokazali številni mikrobiologi (npr. Friedrich Miescher, Phoebus Levene, Nikolai Koltsov, William Astbury), ki so konec 19. in v začetku 20. stoletja znanost o dedovanju poimenovali genetika. Ta se je že ob samem začetku delila na formalno genetiko (tj. preučevanje podedovanih lastnosti na zunanji ravni) in na citogenetiko (tj. obravnava celične genetike). V času po 2. svetovni vojni je genetika dobila še dodaten zagon. Z odkritjem dezoksiribonukleinske kisline s strani Jamesa Watsona in Francisa Cricka leta 1953, ki sestavlja človeški dedni zapis, in z odkritjem njene notranje zgradbe ter postopkov podvajanja je genetika vstopila na molekularno raven. Watson-Crickov model dvojne vijačnice molekule DNK, je razkril vlogo štirih nukleotidnih baz: adenin, gvanin, citozin in timin, ki se v točno določenem zaporedju vežejo med seboj. S tem pa so odkrili biološko abecedo v kateri je napisan dedni zapis vsakega živega bitja.
Ko se je projekt začel leta 1990, so raziskovalci ocenjevali, da naj bi trajal približno 15 let, stal pa naj bi kar tri milijarde dolarjev, vendar pa je bil na koncu zaključen v manj kot 13. letih (14. aprila leta 2003), zanj pa so porabili »samo« 2,7 milijarde dolarjev. V projektu je sodelovalo več sto znanstvenikov, ki so delali v 20 centrih v Nemčiji, na Kitajskem, v ZDA, Franciji, Veliki Britaniji ter na Japonskem. Po trditvah mednarodnega javnega konzorcija HGP, ki je načeloval samemu projektu, je bil zemljevid človeškega genoma dokončno razvozlan tedaj, ko je stopnja natančnosti dosegla 99,99-odstotka. Zaradi eksponentnega napredka v računalništvu, mikrobiologiji, metodah sekvenciranja ipd. so znanstveniki v letih med raziskavami genoma ugotovili, da v bistvu pri razumevanju človeškega genetskega zapisa obstaja še veliko »mrtvih kotov«, zaradi česar so sčasoma izpopolnili dognanja iz leta 2003, tako da je bila raven »popolnega genoma« (zapolnitve še zadnjih koščkov sestavljanke, za katere med leti 1990 in 2003 še niso vedeli) dosežena šele spomladi letos.
Aplikacije znanja, ki smo ga pridobili s sekvenciranjem genoma so naravnost fascinantne. Projekt človeškega genoma nam lahko s sekvenciranjem človeške DNK pomaga razumeti številne bolezni in razviti načine njihovega zdravljenja, vključno z genotipizacijo specifičnih virusov za usmerjanje ustreznega zdravljenja, identifikacijo mutacij, povezanih z različnimi oblikami raka, oblikovanje t. i. tarčnih zdravil in napovedovanje njihovih (tako glavnih kot tudi stranskih) učinkov. Poleg tega nam je razumevanje narave genoma pomagalo doseči napredek v forenzični znanosti, energetiki (razvoj biogoriv in drugih vrst energije), agronomiji (izboljšanju produktivnosti kmetijstva in živinoreje), nutricionistiki (bioprocesiranju hrane), bioarheologiji, antropologiji in evoluciji. Malo morje koristi ponuja tudi komercialni razvoj raziskav genomike, povezanih z izdelki, ki temeljijo na DNK in za katere se predvideva, da bodo v prihodnosti tlakovale pot večmilijonski industriji.
Sekvenciranje človeškega genoma je iz več milijard dragega procesa, v katerega je bilo med leti 1990 in 2003 vključenih na stotine znanstvenikov, laboratorijev in računalnikov po vsem svetu, zaradi hitrega razvoja na vseh področjih znanosti z leti postajalo čedalje bolj cenovno ugodno in dostopno širši javnosti, tako da ga v današnjem času ponujajo na klinikah in v laboratorijih tako rekoč po vsem svetu (seveda tudi v Sloveniji), kjer si ljudje lahko privoščijo sekvenciranje lastnega genoma celo že za nekaj sto evrov oz. ga v primeru resnega tveganja obolenj naroči posameznikov zdravnik, čedalje več pa je tudi (spletnih) ponudb, ki ponujajo brezplačno sekvenciranje posameznikovega genoma v zameno za deljenje podatkov o lastnem genskem zapisu oz. privolitvijo za sodelovanje v takšnih in drugačnih biomedicinskih raziskavah.
Matej Markič
